Genetik geçişli hastalıklar, kalıtım şekillerine göre farklı gruplara ayrılır. İşte genetik hastalıkların özelliklerine göre sınıflandırılması:


1. Otozomal Resesif Geçişli Hastalıklar

Bu hastalıklarda bireyin etkilenmesi için hem anneden hem de babadan mutasyonlu geni alması gerekir. Anne ve baba taşıyıcı olduğunda, her gebelikte çocuğun hasta olma riski %25, taşıyıcı olma riski %50 ve sağlıklı olma riski %25’tir.

En Yaygın Örnekler:

Spinal Musküler Atrofi (SMA)
Kistik Fibrozis
Fenilketonüri (PKU)
Orak Hücre Anemisi
Talasemi (Akdeniz Anemisi)
Epidermolizis Bülloza (EB)
Friedreich Ataksisi


2. Otozomal Dominant Geçişli Hastalıklar

Hastalığın ortaya çıkması için sadece bir ebeveynden gelen mutasyonlu gen yeterlidir. Eğer ebeveynlerden biri hasta ise, çocuğun hasta olma ihtimali %50’dir.

En Yaygın Örnekler:

Huntington Hastalığı
Marfan Sendromu
Ailesel Hiperkolesterolemi
Akondroplazi (Cücelik)
Polikistik Böbrek Hastalığı


3. X’e Bağlı Resesif Geçişli Hastalıklar (Sadece Anneden Geçebilir)

Bu hastalıklar X kromozomundaki gen mutasyonlarından kaynaklanır. Erkeklerde tek bir X kromozomu bulunduğundan, anneden gelen mutasyonlu geni alırlarsa hasta olurlar. Kadınlarda ise iki X kromozomu olduğu için biri sağlamsa genellikle taşıyıcı olurlar.

En Yaygın Örnekler:

Duchenne Musküler Distrofi (DMD)
Hemofili A ve B
Renk Körlüğü
Frajil X Sendromu


4. X’e Bağlı Dominant Geçişli Hastalıklar (Hem Anne Hem Baba Hasta Olabilir)

Bu hastalıklar da X kromozomunda bulunan dominant gen mutasyonları nedeniyle oluşur. Hasta bir baba, tüm kız çocuklarına hastalığı aktarır, ancak erkek çocuklarına aktaramaz. Hasta bir anne ise hem kız hem de erkek çocuklarına hastalığı geçirebilir.

En Yaygın Örnekler:

Rett Sendromu
Fokal Dermal Hipoplazi (Goltz Sendromu)
X’e Bağlı Hipofosfatemik Raşitizm (XLH)


5. Y’e Bağlı Geçişli Hastalıklar (Sadece Babadan Geçebilir)

Bu hastalıklar yalnızca Y kromozomu üzerinde bulunur ve yalnızca erkek çocuklara geçer. Kadınlarda Y kromozomu bulunmadığı için etkilenmezler.

En Yaygın Örnekler:

Y kromozomu mikrodelesyonları (Erkek Kısırlığı)
Sweyer Sendromu (Testiküler Feminizasyon)

6. Mitokondriyal (Maternal) Geçişli Hastalıklar (Sadece Anneden Geçebilir)

Mitokondriyal DNA, yalnızca annenin yumurtasından aktarıldığı için bu tür hastalıklar sadece anneden çocuğa geçebilir. Hem erkek hem de kız çocukları etkilenebilir ancak erkekler bu hastalığı çocuklarına aktaramaz.

En Yaygın Örnekler:

Leigh Sendromu
Kearns-Sayre Sendromu
MELAS Sendromu (Mitokondriyal Ensefalopati, Laktik Asidoz, İnme Benzeri Epizodlar)
LHON (Leber'in Kalıtsal Optik Nöropatisi)


Bu sınıflandırma, genetik hastalıkların nasıl geçtiğini anlamak açısından önemlidir!
Gebelik öncesi genetik tarama testleri, bu hastalıkların taşıyıcılığını belirleyerek önlem almayı sağlar ve sağlıklı nesillerin yetişmesine katkıda bulunur.