Duchenne Musküler Distrofi (DMD), X kromozomu üzerinde bulunan ve kas yapısının korunması için kritik öneme sahip distrofini üreten genin mutasyona uğramış olması sonucu ortaya çıkan ilerleyici bir kas hastalığıdır. Genetik olarak geçişen bu hastalık, çoğunlukla erkeklerde görülürken, kadınlar genellikle taşıyıcı olarak kalmaktadır.

DMD’nin Belirtileri

DMD'nin belirtileri genellikle erken çocukluk döneminde ortaya çıkar ve zamanla ilerler:

> 2-5 yaş arasında yürümekte gecikme
> Merdiven çıkma ve koşma gibi motor becerilerde zorluk
> Baldır kaslarında belirgin büyüklük (psödohipertrofi)
> 12 yaş civarında yürüyemez hale gelme
> Solunum kaslarının zayıflaması sonucu solunum sorunları
> Kalp kaslarının etkilenmesi nedeniyle kardiyak problemler

Tanı ve Teşhis

DMD tanısı için aşağıdaki yöntemler kullanılır:

> Fiziksel muayene: Kas gücsü ve hareket kabiliyeti kontrol edilir.
> Kanda kreatin kinaz (CK) testi: Yüksek seviyelerde CK, kas yıkımının belirtisidir.
> Genetik testler: DMD'ye neden olan mutasyonları belirlemek için DNA analizi yapılır.
> Kas biyopsisi: Kas dokusu örneğinde distrofini proteininin eksik olup olmadığı incelenir.

Tedavi Yöntemleri

DMD için kesin bir tedavi bulunmamakla birlikte, hastalığın ilerlemesini yavaşlatmaya ve yaşam kalitesini yüksek tutmaya yönelik farklı yaklaşımlar vardır:

> Kortikosteroidler: Kas gücü kaybını geciktirebilir.
> Fizik tedavi ve rehabilitasyon: Kas sertliği ve eklem deformitelerini önlemek için uygulanır.
> Solunum desteği: Solunum kasları zayıfladıkça solunum cihazları kullanılabilir.
> Kalp tedavisi: Kardiyologlar tarafından düzenli takip edilir ve ilaç tedavisi uygulanabilir.
> Deneysel gen tedavileri: CRISPR gibi yeni nesil gen düzeltme yöntemleri üzerine araştırmalar devam etmektedir.

Yaşam Kalitesi ve Destekleyici Bakım

DMD hastaları için erken tanı ve düzenli takip büyük önem taşır. İleri düzeyde fiziksel destek, psikolojik destek ve sosyal yardımlar bu hastalığın etkilerini hafifletmede kritik rol oynar.


DMD, genetik bir hastalık olmasına rağmen, gelişen tıbbi teknolojiler ve farkındalık çalışmaları ile hastaların yaşam kalitesini artırmak mümkün olabilir.
Gelecekteki gen tedavileri ve kök hücre araştırmaları umut vadetmektedir.